НИПТ расширенная панель (проводится на сроке с 10 недель беременности)

► Что такое НИПТ расширенная панель?

Это высокоточный скрининг крови матери (с 9-10 недель), выявляющий не только частые трисомии (Дауна, Эдвардса, Патау), но и микроделеционные синдромы, анеуплоидии половых хромосом и иногда редкие аутосомные трисомии. Он оценивает риски генетических патологий без угрозы выкидыша.

► Что входит в расширенную панель НИПТ?

НИПТ расширенный включает в себя: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),Патау (трисомия 13-й хромосомы), Тернера, Клайнфельтера,трисомия Х-хромосомы, дисомия Y - синдром Якобса, Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна + мутации с определением носительства мутаций у матери, связанных с наследственными заболеваниям.

► Что точнее: НИПТ или скрининг?

НИПТ точнее, чем скрининг, но выявляет меньше типов нарушений, например, он не определяет дефекты нервной трубки. При этом НИПТ также относится к скринингу, так как не диагностирует наличие или отсутствие аномалий на 100%.