ММ-клиника
🔥 ЭКО по ОМС в ММ-Клиникаподробнее
ММ-клиника
🔥 ЭКО по ОМС в ММ-Клиникаподробнее
Моя Медицина
ММ-клиника
ММ-клиника
г. Петрозаводск, ул. Балтийская, 1а
Необходимо проводить при семейном анамнезе умственной отсталости, аутизма или синдрома ломкой Х-хромосомы. Для женщин: при бесплодии, преждевременной менопаузе (до 40 лет), невынашивании беременности, раннем истощении яичников (POI).
Код услуги: A27.30.70
Генетический тест, выявляющий количество повторений триплета "цитозин-гуанин-гуанин" в гене FMR1, что необходимо для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла), вызывающего умственную отсталость, и связанных с ним расстройств, таких как синдром тремора/атаксии у пожилых (FXTAS) и преждевременное истощение яичников (POI) у женщин.
Стоимость: 12500 ₽
Отправьте заявку, администратор клиники свяжется с вами и запишет на удобное время
► Что такое Синдром ломкой Х хромосомы?
Наследственное генетическое заболевание, самая частая наследственная причина умственной отсталости и аутизма. Проявляется интеллектуальными нарушениями, особенностями внешности (вытянутое лицо, большие уши), гиперподвижностью суставов, а также симптомами расстройств аутистического спектра, такими как социальная тревожность и стереотипные движения.
► Какие основные проявления Синдрома ломкой Х хромосомы?
Когнитивные: Умственная отсталость (от легкой до тяжелой), задержка речи, СДВГ, гиперактивность. Физические: Удлиненное лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, высокое небо, гиперподвижные суставы, пролапс митрального клапана, увеличенные яички у мальчиков (макроорхидизм). Поведенческие: Черты аутизма, социальная тревожность, избегание зрительного контакта, стереотипные движения руками, проблемы с коммуникацией, однообразное поведение.
► Какие причины возникновения Синдрома ломкой Х хромосомы?
Генетическая мутация: Экспансия (удлинение) тринуклеотидных повторов (CGG) в гене FMR1. Избыток повторов приводит к метилированию гена и блокировке синтеза белка FMRP, который важен для развития мозга.
Прием проводится при подготовке к протоколу ЭКО – со стимуляцией овуляции, в естественном цикле или при криопереносе.
Этап ЭКО с момента оплодотворения яйцеклеток и выбора лучших вариантов до переноса эмбрионов в матку будущей мамы.
Безопасная процедура, позволяющая сохранить жизнеспособность зародыша длительный промежуток времени (до 10-12 лет).
Пожалуйста, заполните информацию
Пожалуйста, заполните информацию
Выберите удобное время
ММ-клиника
Версия для слабовидящих
+7 (8142) 44-58-58
г. Петрозаводск, ул. Балтийская, 1а
пн-пт 09 - 20, сб-вс 10 - 18